أغلب الأمراض النادرة موروثة – تنتقل من الآباء إلى الأبناء، ويشار إليها عمومًا بالأمراض اليتيمة، حيث يرجع كل واحد من الأمراض التي يبلغ عددها 7000 تقريبًا إلى نفس المشكلة – طفرة في جين واحد في جينوم الشخص، وبسبب ندرتها، لم تكن الأمراض الوراثية تقليديًا محورًا للبحث في العلاجات، بحسب موقع تايمز ناو.
الأمراض النادرة وراثية في المقام الأول، وأحيانًا تكون ناجمة عن عدوى بكتيرية أو فيروسية أو عوامل بيئية مثل التدخين أو تلوث الهواء.
إن الأمراض النادرة غالبا ما تتميز بعلامات وأعراض شديدة التعقيد والتغير:
إن التباين في الأعراض قد يجعل عملية التشخيص صعبة للغاية وتستغرق وقتاً طويلاً. ولكن الاختبارات الجينية والاستشارة الوراثية قد تجعل هذه العملية أقل صعوبة.
هناك عدة طرق تنتقل بها الأمراض النادرة وراثيًا من الآباء إلى الأبناء. في بعض الحالات، قد يرث الطفل المرض إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المعيب.
تُعرف هذه الوراثة بالوراثة الجسدية السائدة. تشمل الأمثلة مرض هنتنغتون وخلل التنسج الغضروفي. هناك أوقات يحمل فيها كلا الوالدين الجين المعيب، حتى لو لم يكن لديهما المرض بأنفسهما. يُعرف هذا بالوراثة الجسدية المتنحية، الموجودة في التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي”.
ترتبط بعض الأمراض بالكروموسوم X. فإذا كان الكروموسوم سائدًا مرتبطًا بالكروموسوم X، فإن الفتيات أكثر عرضة للإصابة به. وإذا كان الكروموسوم X متنحيًا، مثل الهيموفيليا A، فإن الأولاد أكثر عرضة للإصابة به. وهناك أيضًا وراثة الميتوكوندريا، حيث يأتي الجين المعيب من ميتوكوندريا الأم.
يمكنك قراءة الخبر كما ورد من المصدر
جميع الأخبار المنشورة في موقع مانكيش نت لا تمثل ولأتعبر عن راي إدارة الموقع .
ننشر الأخبار من مصادر مختلفة اليا فقد يجد القارئ محتوى غير لائق للنشر الإلكتروني وحرصا من إدارة موقع مانكيش نت يمكنكم الاتصال بنا مباشرة عبر الضغط على اتصل بنا سنقوم مباشرة بمراجعة المحتوى و حذفه نهائيا إضافة الى مراجعة مصدر الخبر الذي قد يتعرض للإلغاء من قائمة المصادر نهائيا .
