مرض نادر يهدد سكان قرية نائية في البرازيل.. ما هي متلازمة سبوان؟
وكالات – تعاني قرية صغيرة نائية تدعى “سيرينها دوس بينتوس” في شمال شرق البرازيل من انتشار مرض وراثي نادر يعرف بـ “متلازمة سبوان”، ويعتبر زواج الأقارب من العوامل المساهمة في تفشي هذا المرض في البلدة.
العالمة سيلفانا سانتوس، من خلال دراستها للقرية، كانت الأولى عالميًا في توصيف هذا المرض بناءً على علم الوراثة، مما ساعد في رفع وعي الأهالي الذين كانوا يجهلون سبب فقدان أطفالهم القدرة على المشي.
متلازمة سبوان تتسبب في طفرة جينية تؤثر على الجهاز العصبي، مما يؤدي إلى ضعف تدريجي في الجسم. يُشترط أن يُورث الجين المعدل من كلا الوالدين ليظهر المرض. تحديد حوالي 82 حالة أخرى في العالم تم بعد سنوات من البحث.
تشير الأبحاث إلى أن حوالي ثلث الأزواج في القرية لهم صلة قرابة، حيث تكون الزيجات بين أبناء العمومة شائعة نتيجة للعزلة الجغرافية. عالميًا، تمثل الزيجات بين الأقارب حوالي 10%، لكن النسبة تصل إلى أكثر من 50% في بعض الدول.
الأزواج من أبناء العمومة يواجهون خطرًا أكبر في انتقال الطفرات الجينية الضارة، حيث تزداد احتمالات إنجاب طفل مع إعاقة في حالات حملهم إلى 5%-6%. تشير دراسة سابقة إلى أن أكثر من 30% من الأزواج في سيرينها كانوا أقارب، وثلثهم لديهم طفل واحد على الأقل من ذوي الإعاقة.
جميع الأخبار المنشورة في موقع مانكيش نت لا تمثل ولأتعبر عن راي إدارة الموقع .
ننشر الأخبار من مصادر مختلفة اليا فقد يجد القارئ محتوى غير لائق للنشر الإلكتروني وحرصا من إدارة موقع مانكيش نت يمكنكم الاتصال بنا مباشرة عبر الضغط على اتصل بنا سنقوم مباشرة بمراجعة المحتوى و حذفه نهائيا إضافة الى مراجعة مصدر الخبر الذي قد يتعرض للإلغاء من قائمة المصادر نهائيا