وكالات – يعتبر مرض فابري من الاضطرابات الأيضية الوراثية النادرة التي تتميز بوجود طفرات في جين GLA، والذي يؤثر بشكل رئيسي على الذكور نظرًا لموقعه على الكروموسوم X، لكنه يمكن أن يصيب النساء أيضاً. يشير المصطلح “فابري” إلى مجموعة من الأعراض التي تنجم عن نقص إنزيم “ألفا غالاكتوزيداز أ”، المسؤول عن تفكيك الدهون المعينة، مثل “غلوبوتريوزيلسيراميد” (Gb3)، مما يؤدي إلى تراكمها في مختلف أعضاء الجسم.
أسباب مرض فابري تتعلق بشكل أساسي بالعوامل الوراثية، حيث يتم توارث الجين المعيب من الآباء إلى الأبناء. يؤثر هذا المرض على عدة أجهزة في جسم الإنسان، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض.
أعراض مرض فابري تتضمن:
– ألم عصبي المنشأ: يشعر المريض بألم مستمر في الأطراف.
– مشاكل القلب: قد تتطور حالة القلب إلى اعتلال عضلة القلب.
– تلف الكلى: يزداد خطر إصابة الكلى، مما يؤدي في بعض الحالات إلى الفشل الكلوي.
– السكتات الدماغية: يشكل تراكم الدهون في الأوعية الدموية خطر الإصابة بالسكتة الدماغية.
– مشاكل في الجهاز الهضمي: مثل الإسهال المتكرر وآلام البطن.
– تغيرات جلدية: تتمثل في ظهور بقع جلدية أو تقرحات.
– تغيرات العين: قد تظهر تغيرات في الرؤية أو مشاكل في العين.
أما بخصوص علاج مرض فابري، فإن هناك خيارًا للعلاج التعويضي للإنزيم والذي يمكنه تخفيف الأعراض عن طريق تعويض نقص إنزيم “ألفا غالاكتوزيداز أ”. يتضمن العلاج إعطاء المريض الإنزيم عن طريق الحقن الوريدي كل أسبوعين، مما يساعد في تحسين نوعية الحياة وتقليل المضاعفات الناتجة عن المرض.
تعتبر متابعة الحالة الصحية والدعم النفسي جزءًا مهمًا في إدارة هذا المرض، حيث يحتاج المرضى إلى رعاية منتظمة للتأكد من عدم تفاقم الأعراض وتقليل المخاطر الصحية. تسعى المؤسسات والجمعيات الصحية إلى تقديم الدعم للمرضى وعائلاتهم لمساعدتهم في التكيف مع التحديات التي يفرضها مرض فابري.
مرض فابري هو مرض وراثي معقد يحتاج إلى توعية وفهم أفضل من قبل المجتمع الطبي وعامة الناس. من المهم تعزيز البحث في هذا المجال لزيادة فهم المرض وتطوير علاجات جديدة لمساعدة المصابين به.
جميع الأخبار المنشورة في موقع مانكيش نت لا تمثل ولأتعبر عن راي إدارة الموقع.
ننشر الأخبار من مصادر مختلفة اليا فقد يجد القارئ محتوى غير لائق للنشر الإلكتروني وحرصا من إدارة موقع مانكيش نت يمكنكم الاتصال بنا مباشرة عبر الضغط على اتصل بنا سنقوم مباشرة بمراجعة المحتوى و حذفه نهائيا إضافة الى مراجعة مصدر الخبر الذي قد يتعرض للإلغاء من قائمة المصادر نهائيا.
