اضطراب وراثي نادر.. ما هو بيلة الفينيل كيتون؟

بيلة الفينيل كيتون هي اضطراب وراثي نادر يسبب تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين في الجسم. وينشأ نتيجة لتغير في جين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، الذي يساعد على تكوين الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين.

وبدون الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين، يمكن أن تتراكم الأحماض الخطيرة عندما يتناول شخص مصاب ببيلة الفينيل كيتون أطعمة تحتوي على البروتين أو مادة التحلية الاصطناعية الأسبارتام، مما قد يؤدي في النهاية إلى مشاكل صحية خطيرة.

يجب على الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون، سواء كانوا رضعًا أو أطفالًا أو بالغين، اتباع نظام غذائي يحد من الفينيل ألانين طوال حياتهم. وغالباً ما يوجد هذا الحمض في الأطعمة التي تحتوي على البروتين، ولكن ظهرت أدوية جديدة قد تسمح لفئات معينة من الأشخاص المصابين بهذه الحالة. الاضطراب نتيجة تناول نظام غذائي يحتوي على كمية أعلى أو غير مقيدة من الفينيل ألانين.

في العديد من البلدان، يتم فحص الأطفال الرضع بعد ولادتهم مباشرة للتأكد من عدم إصابتهم ببيلة الفينيل كيتون، وعلى الرغم من عدم وجود علاج لبيلة الفينيل كيتون، إلا أن اكتشاف هذا المرض، والبدء في علاجه على الفور، يمكن أن يساعد في منع تطور القصور في التفكير، التفاهم والتواصل. ومشاكل صحية خطيرة.

أعراض بيلة الفينيل كيتون

لا يعاني الأطفال حديثي الولادة من أي أعراض عندما يصابون ببيلة الفينيل كيتون لأول مرة، ولكن إذا لم يتم علاج الحالة، فإن الأطفال عادة ما يصابون بعلامات بيلة الفينيل كيتون في غضون بضعة أشهر. إذا تُركت بيلة الفينيل كيتون دون علاج، فقد تكون العلامات والأعراض خفيفة أو شديدة وقد تشمل:

الطفح الجلدي. فرط النشاط. الإعاقة الذهنية. تأخر النمو. اضطرابات الصحة العقلية. حجم الرأس أصغر من المعتاد. مشاكل في الجهاز العصبي. ظهور رائحة كريهة مع النفس أو الجلد أو البول. المشكلات السلوكية والعاطفية والاجتماعية. تصبغ الجلد والشعر والعينين أخف من تصبغ أفراد الأسرة الآخرين.

تعتمد شدة بيلة الفينيل كيتون على نوعه:

بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية: يُعرف هذا الشكل الأكثر خطورة من الاضطراب باسم بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية، حيث يكون الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين غائبًا أو ناقصًا بشدة. وهذا يؤدي إلى مستويات عالية من الفينيل ألانين، والتي يمكن أن تسبب تلفًا شديدًا في الدماغ.

الأشكال الأقل خطورة من بيلة الفينيل كيتون: في الأشكال الخفيفة أو المعتدلة من الاضطراب، يؤدي الإنزيم بعض وظائفه، لذا فإن مستويات الفينيل ألانين ليست عالية جدًا، مما يقلل من احتمال حدوث تلف خطير في الدماغ.

أسباب بيلة الفينيل كيتون

يمكن أن يسبب التغير الجيني (طفرة جينية) بيلة الفينيل كيتون، والتي قد تكون خفيفة أو معتدلة أو شديدة. يؤدي التغير في جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز إلى نقص أو انخفاض كمية الإنزيمات اللازمة لمعالجة الحمض الأميني فينيل ألانين لدى الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون.

قد يتراكم الفينيل ألانين بمستويات خطيرة عندما يتناول الشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون أطعمة غنية بالبروتين، مثل الحليب أو الجبن أو المكسرات أو اللحوم أو الح*بو-ب مثل الخبز والمعكرونة، أو يتناول الأسبارتام، وهو مُحلي صناعي.

علم الوراثة

لكي يرث الطفل بيلة الفينيل كيتون، يجب أن يكون لدى كل من الأم والأب الجين المتحور وينقلونه إلى الطفل. ويسمى هذا النمط الجيني جسمي متنحي.

من الممكن أن يحمل أحد الوالدين الجين المتحور الذي يسبب بيلة الفينيل كيتون، ولكن لا يكون مصابًا بالمرض.

إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين المتحور، فليس هناك احتمال لنقل بيلة الفينيل كيتون إلى الطفل، ولكن من الممكن أن يصبح الطفل أيضًا حاملًا للجين المتحور.

غالبًا ما ينتقل مرض PKU إلى الأطفال من كلا الوالدين الذين يحملون هذا الجين المتحور، لكنهم لا يعرفون أنهم يحملونه.

عوامل الخطر

يؤدي وجود تغير جيني في كلا الوالدين إلى الإصابة ببيلة الفينيل كيتون: ينقل الوالدان نسخة من الجين المتغير إلى طفلهما، الذي يرث المرض. أن تكون شخصًا من أصل عرقي أو إثني معين: يؤثر مرض PKU على الأشخاص من أصول عرقية مختلفة في جميع أنحاء العالم، ولكن في الولايات المتحدة يكون المرض أكثر شيوعًا بين ذوي الأصول الأوروبية، بينما تكون الإصابة به أقل شيوعًا بين ذوي الأصول الأفريقية. نزول .

مضاعفات بيلة الفينيل كيتون

إذا تُركت بيلة الفينيل كيتون دون علاج، فقد تؤدي إلى مضاعفات عند الرضع والأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب. عندما ترتفع مستويات الفينيل ألانين في الدم لدى النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون أثناء الحمل، يمكن أن يتضرر الجنين.

مشاكل صحية وتنموية خطيرة. – المشاكل العصبية مثل نوبات الصرع والرعشة. المشكلات السلوكية والعاطفية والاجتماعية لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين. تلف في الدماغ لا يمكن علاجه وإعاقة ذهنية واضحة تبدأ خلال الأشهر الأولى من حياة المولود الجديد.

الوقاية من بيلة الفينيل كيتون

اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين. استشر طبيب الوراثة إذا كان الوالدان يرغبان في إنجاب الأطفال.