أطروحة دكتوراه لطالبة إيرانية في كلية طب المستنصرية حول الطفرات الوراثية في مرض هيموغلوبين
أطروحة دكتوراه لطالبة إيرانية في كلية طب المستنصرية حول الطفرات الوراثية في مرض هيموغلوبين المعتمد وغير المعتمد على نقل الدم
بقلم : شريف هاشم – بغداد
نالت الطالبة الإيرانية الهه غلامرضا غلامحسين اختصاص كيمياء حياتية سريرية ، شهادة الدكتوراه بتقدير امتياز عن أطروحتها التي قدمتها إلى فرع الكيمياء والكيمياء الحياتية في كلية الطب / الجامعة المستنصرية بعنوان ( دراسة الطفرات الوراثية في مرض هيموغلوبين H المعتمد وغير المعتمد على نقل الدم وعلاقتها مع حالة الحديد في عينة من المرضى الايرانيين Mutations Analysis of Transfusion-dependent and Non-transfusion Dependent Hemoglobin H disease and Their Relation with Iron Status in A sample of Patients From Iran ) وبحضور عميد الكلية الأستاذ المساعد الدكتور غسان علي القزويني ومعاون العميد للشؤون العلمية والطلبة الأستاذ المساعد الدكتور حيدر فاضل الربيعي ونخبة من الأساتذة وطلبة الدراسات العليا وعلى قاعة المناقشات في الفرع بكلية الطب في مجمع المستنصرية الطبي.
وكانت لجنة المناقشة مؤلفة من أ.د. نادية غسان عبد الكريم ( رئيساً ) وعضوية كل من أ.د. ميسم مؤيد علوش وأ.د. بيداء احمد عبد وأ.م.د. هدى جابر وحيد وأ.م.د. سحر عبد الوهاب الشعبان وإشراف كل من أ.د. عبد الكريم حمادي عيسى وأ.د. مرتضى كريمي بور .
وبينت الدراسة ان مرض هيموغلوبين H يعد الشكل الأكثر شيوعًا من أنواع الثلاسيميا المتوسطة ، وهو نوع من ثلاسيميا الفا التي تحدث في المقام الأول بسبب التغاير المزدوج في جينات thalassemia كما يمكن أن ينشأ من تفاعلات تشمل الطفرات غير الحذفية أو من وجود متغيرات غير طبيعية ، غير أن الأزمات الانحلالية الحادة الناتجة غالباً عن الاخماج قد تؤدي إلى فقر دم شديد أو صدمة نقص حجم الدم أو قصور كلوي.
وهدفت الدراسة الى تحليل طيف الطفرات الجينية والمعايير الدموية بين المرضى المعتمدين على نقل الدم وغير المعتمدين عليه من المصابين بمرض Hb H، بغرض تحديد المؤشرات المحتملة لشدة المرض ، كما تسعى إلى تحديد تكرار الطفرات في منطقة globin gene cluster-ودراسة علاقتها بالمظاهر السريرية مثل شدة فقر الدم واحتياجات نقل الدم وحالة الحديد.
واستنتجت الدراسة ان مرض Hb H يظهر تدرجاً واضحاً بين النمط الجيني والنمط الظاهري، حيث تميل الأنماط غير الحذفية والمركبة ND/IDإلى الارتباط بفقر دم أشد احتياج أكبر لنقل الدم وزيادة في تراكم الحديد مقارنة بالأنماط الحذفية ، كما لوحظ أن مستوى الفرتين ومؤشر الإجهاد التأكسدي ( MDA) يرتفعان مع ازدياد شدة المرض، مما يشير إلى أن عملية فوق أكسدة الشحوم بوساطة الحديد يساهم في توليد الإجهاد التأكسدي في حين تعكس المستويات المرتفعة من 15-GDFحالة الإجهاد في تكوين الدم ، وإن الجمع بين التحاليل الجينية الدموية والبيوكيميائية يعزز القدرة على التقييم التنبؤي للمرض ويساعد في تحسين استراتيجيات نقل الدم والعلاج بالاستخلاب مما يؤكد الأهمية السريرية للتقيم المتكامل الجزيئي والبيوكيميائي في مرض Hb H.
