توفيت فتاة إيطالية تبلغ من العمر 18عاماً، كانت تعاني من حالة نادرة زهر فشل الجسد في التقدم في السن بسبب تلف أعضاءها بسبب المرض، والمرض النادر يجعل الفتاة محاصرة في جسد طفلة، بحسب موقع جريدة “دايلي ميل” البريطانية.
وكانت إيلينا، واحدة من 18 شخصًا فقط في العالم معروفين بإصابتهم بالمرض الوراثي، المسمى مرض الميتوكوندريا NUBPL.
وتلقت تشخيصها في سن العاشرة في عام 2016، مما يجعلها الحالة الوحيدة المعروفة في بلدها الأصلي إيطاليا.
ويتسبب هذا الاضطراب في حدوث طفرات كارثية في الحمض النووي مما يمنع الجسم من النمو بشكل صحيح، مما يعني تشوه العظام والعضلات والأنسجة الأخرى.
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب، الذي يؤثر أيضًا على الدماغ، من النوبات والإعاقة الذهنية والترنح – وهي حالة عصبية تصف نقص تنسيق العضلات، مما يؤدي إلى حركات خرقاء.
أوضحت مؤسسة NUBPL أن هذه الأعراض يمكن أن تبدأ عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 18 شهرًا.
طوال حياتها، كان وزن إيلينا قليلاً جدًا، وكانت تكافح من أجل النمو ولم تعمل أعضائها بما في ذلك رئتيها وأمعائها بشكل صحيح.
توفيت إيلينا قبل أربعة أيام، في مستشفى غاسليني في جنوة بإيطاليا،المدينة التي عاشت فيها مع والدتها ووالدها باولو ديلي بياني وشقيقيها دانييلي ولوكا وشقيقتها الصغرى فيتوريا. حيث كانت تتلقى العلاج من اضطراب وراثي نادر يسمى مرض الميتوكوندريا.توفيت إيلينا في مستشفى
يمكنك قراءة الخبر كما ورد من المصدر
جميع الأخبار المنشورة في موقع مانكيش نت لا تمثل ولأتعبر عن راي إدارة الموقع .
ننشر الأخبار من مصادر مختلفة اليا فقد يجد القارئ محتوى غير لائق للنشر الإلكتروني وحرصا من إدارة موقع مانكيش نت يمكنكم الاتصال بنا مباشرة عبر الضغط على اتصل بنا سنقوم مباشرة بمراجعة المحتوى و حذفه نهائيا إضافة الى مراجعة مصدر الخبر الذي قد يتعرض للإلغاء من قائمة المصادر نهائيا .
