وكالات – متلازمة سانفيليبو هي حالة نادرة تؤدي إلى الخرف المبكر لدى الأطفال. حيث ينمو الأطفال بشكل طبيعي في البداية، ولكن مع تقدم الحالة، تظهر عليهم صعوبات في الكلام والمشي والتعلم، بالإضافة إلى مشكلات سلوكية مثل فرط النشاط والقلق وصعوبة النوم. في النهاية، قد يفقد الأطفال قدرتهم على الكلام والحركة.
تعاني الطفلة ليني فورستر، التي تبلغ من العمر عامين، من هذه المتلازمة، ووالداها يسعيان لجمع الأموال لتمويل الأبحاث لعلاج محتمل. لم يُكتشف المرض عند ليني إلا بعد أن أظهر الفحص الجيني الروتيني لشقيقتها وجود جين نادر يُعرف بـ NAGLU، مما يعني أن هناك فرصة بنسبة 50% أن تكون ليني أيضاً حاملة له.
تظهر أعراض هذه الحالة من خلال طفرة جينية تؤثر على إنزيم يُدعى سلفاميداز، مما يؤدي إلى تراكم جزيئات السكر المعقدة في خلايا الدماغ والجهاز العصبي. تميز حالة ليني بوجود حواجب ورموش كثيفة وشفتين ممتلئتين، بالإضافة إلى قدمين منحرفتين إلى الداخل. تشخص الحالات عادة بشكل خاطئ في البداية على أنها اضطرابات أخرى، مما يؤخر إجراء الفحوص الجينية اللازمة.
جميع الأخبار المنشورة في موقع مانكيش نت لا تمثل ولأتعبر عن راي إدارة الموقع .
ننشر الأخبار من مصادر مختلفة اليا فقد يجد القارئ محتوى غير لائق للنشر الإلكتروني وحرصا من إدارة موقع مانكيش نت يمكنكم الاتصال بنا مباشرة عبر الضغط على اتصل بنا سنقوم مباشرة بمراجعة المحتوى و حذفه نهائيا إضافة الى مراجعة مصدر الخبر الذي قد يتعرض للإلغاء من قائمة المصادر نهائيا
